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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por un trastorno neuropsiquiátrico progresivo e invariablemente letal, resultante de la transmisión a través del consumo de productos derivados de vacas afectadas...

CIE A810
Orphanet
576370
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6945

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
228145
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
231413
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
231419
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La variante interhemisférica media de la holoprosencefalia (MIH) o sintelencefalia es una forma de holoprosencefalia (HPE; consulte este término) caracterizada por la ausencia de separación entre la región posterior del lóbulo frontal y par...

CIE Q042
Orphanet
93926
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré, es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por debilidad aislada, arreflexia y dolor radicular de las piernas que puede simular una cauda equina o sín...

CIE G610
Orphanet
231445
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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231416
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculitis

#2824

El término vasculitis representa un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de etiología multifactorial caracterizadas por la inflamación de vasos de gran tamaño (vasculitis macrovascular, p. ej. arteritis de células gigantes y arter...

CIE M359 OMIM En revisión
Orphanet
52759
Ministerio
2141
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculitis crioglobulinémica

#3874

Es una vasculitis poco frecuente mediada por inmunocomplejos caracterizada por la presencia de complejos inmunes circulantes crioprecipitables en suero. Se manifiesta clínicamente por la clásica triada de púrpura, debilidad y artralgia. (IN...

CIE D891 OMIM 123550
Orphanet
91138
Ministerio
329
Actualización
29/05/2026
#792

Es una vasculitis de pequeños vasos caracterizada por una inflamación neutrofílica limitada a las vénulas cutáneas postcapilares superficiales y sin vasculitis sistémica o glomerulonefritis. La presentación típica es una púrpura palpable un...

CIE M310 OMIM 236670 253280 253800 613150 613153 613154 614
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889
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1963
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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156143
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
156146
Ministerio
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29/05/2026