Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de vasculitis secundaria caracterizada por inflamación de los vasos sanguíneos causada por diversos agentes farmacológicos, como ciertos antibióticos, agentes anti- factor de necrosis tumoral alfa y agentes psico...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una vasculitis poco frecuente caracterizada por enfermedad inflamatoria de los vasos sanguíneos que no puede asignarse a ninguna de las categorías conocidas de vasculitis. Las características clínicas son altamente variables dependiendo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad reumatológica y sistémica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones inactivantes de la adenosina desaminasa 2, combinando características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presenta...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis poco frecuente de pequeños vasos caracterizada por púrpura cutánea, artritis, afectación abdominal y/o renal, depósitos tisulares de IgA (arteriolas, capilares y vénulas) y complejos inmunes circulantes de IgA. (INSERM; OR...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una vasculitis poco frecuente, de medianos o pequeños vasos caracterizada por síntomas neurológicos focales y/o difusos debido a un proceso de arteritis confirmada en el sistema nervioso central, en ausencia de otra causa subyacente iden...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis de pequeños vasos poco frecuente mediada por inmunocomplejos caracterizada por urticaria e hipocomplementemia (bajos niveles de C3, C4 y/o C1q), y generalmente asociada a autoanticuerpos anti-C1q circulantes. La artritis,...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (INSERM; ORPHANET)

La vasculopatía colágena cutánea (CCV) es una microangiopatía primaria limitada a la piel, que se caracteriza por telangiectasias múltiples y generalizadas. (INSERM; ORPHANET)

La vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (SAVI, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente. Se trata de una interferonopatía de tipo I debida a una activación constitutiva de STING (e...