Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las suturas craneales (que resultan en una forma anómala variable de l...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo en la base de la nariz, agenesia de los conductos nasolagrima...

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicamente por crioglobulinas compuestas por IgG e IgM policlonale...

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicamente por crioglobulinas compuestas por IgG policlonales (aut...

La crioglobulinemia simple (monoclonal) o crioglobulinemia tipo I se refiere a la presencia en el suero de un isotipo o subclase de inmunoglobulina (Ig) que precipita de forma reversible por debajo de los 37ºC. (INSERM; ORPHANET)

Es una anemia hemolítica hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de la membrana eritrocitaria. Está caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia debida a una pérdida de potasio de los glóbulos rojos. Una característ...

Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritroc...

Es una infección fúngica cosmopolita causada por Cryptococcus neoformans. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)