Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baja. Otras características clínicas variables asociadas son: t...

Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a los 3 años de edad), reflujo gastroesofágico, movimientos e...

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning. (INSERM; ORPHANET...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónica...

El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas. (INSERM; ORPHANET)

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cog...

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso global del desarrollo y grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas e infecciones recurrentes de las vías respiratorias inferio...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lujan-Fryns (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplejía. La coreoatetosis con espasticidad muscular suele manifes...

Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes presentan una facies característica y anomalías oftalmológica...