Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se ha descrito en nueve niños de dos familias. La transmisión...

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual grave, microcefalia y talla baja en los pacientes varones. También se han descrito estrabismo y diplejía espástica. (INSERM; ORP...

Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y criptorquidia. El síndrome se ha descrito en siete niños de dos...

Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicomotor generalizado grave, marcha inestable y discapacidad int...

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies característica y dientes pequeños. Se ha descrito en cuatro var...

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias recurrentes. Los pacientes también pueden presentar conducta...

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas antevertidas). Se ha descrito en cuatro varones de tres generaci...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo h...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres generaciones de una misma familia. El gen causal se ha localizado...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica (INSERM; ORPHANET)