Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn #5996 La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de leve a moderado. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 271620 Ver detalle clínico Orphanet 163665 Ministerio 664 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tardía #3961 La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en forma de barril. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 93284 Ministerio 663 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Byers #5998 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tardía (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 183850 Ver detalle clínico Orphanet 163673 Ministerio 665 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Golden #6125 La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retr... CIE Q778 OMIM 313420 Ver detalle clínico Orphanet 168544 Ministerio 677 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley #3960 La displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (DEEK) está caracterizada por talla baja y artropatía degenerativa precoz. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 93283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot #5997 La displasia espondiloepifisaria (SED) tipo MacDermot está caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, cambios vertebrales leves y sordera neurosensorial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 184000 Ver detalle clínico Orphanet 163668 Ministerio 667 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux #7619 La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por epífisis displásica, estatura b... CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 263482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura #5993 La displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura está caracterizada por displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, cataratas, paladar hendido y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 602611 Ver detalle clínico Orphanet 163649 Ministerio 668 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Omani #3958 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 Ver detalle clínico Orphanet 93280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní #3959 La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, trastornos de la marcha, articulaciones de las rodillas agrand... CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 93282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon #5995 La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una sola familia hasta la fecha, que se caracteriza por estatura... CIE Q777 OMIM 600561 Ver detalle clínico Orphanet 163662 Ministerio 669 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu #9771 Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de las articulaciones de la rodilla, la cadera y los dedos de... CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 459051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria #234 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular #4003 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 93359 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton #10751 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Ver detalle clínico Orphanet 642099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026