Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno genético poco frecuente del movimiento caracterizado por distonía que afecta inicialmente a una extremidad superior y, con menor frecuencia, a la región de la cabeza y del cuello, antes de extenderse lentamente a otras local...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se suele presentar antes de los treinta años de edad y caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo. (INSERM; ORPHANET)

La distonía-parkinsonismo de inicio rápido (RDP) es un trastorno muy raro del movimiento que se caracteriza por la aparición abrupta de parkinsonismo y distonía, a menudo desencadenados por un estrés físico o psicológico. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome parkinsoniano poco frecuente que se desarrolla en individuos que sobreviven a un episodio de intoxicación aguda o exposición crónica a bajas dosis de cianuro. Se presenta varias semanas después de la exposición aguda con los...

La distonía-parkinsonismo infantil (IPD) es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia con parkinsonismo hipocinético y distonía, y que puede resultar mortal. (INSERM; ORPHANET)

La distonía-parkinsonismo ligada al X (XDP) es un trastorno degenerativo del movimiento caracterizado por un parkinsonismo de aparición en la edad adulta, acompañado con frecuencia por una distonía focal que se convierte en generalizada con...

Es una enfermedad pulmonar intersticial, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por distrés respiratorio refractario, progresivo y potencialmente mortal en recién nacidos a término asociada a un déficit de proteína B del surfact...

Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen genético con una presentación clínica muy variable, variando desde el síndrome de insuficiencia respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial de leve a...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (incluyendo alopecia, formación espontánea de ampollas sin traumat...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El término distrofia corneal engloba un grupo heterogéneo de enfermedades no inflamatorias bilaterales genéticamente determinadas, que están generalmente limitadas a la córnea. La designación es imprecisa pero se mantiene por su valor clíni...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia corneal cristalina de Schnyder (INSERM; ORPHANET)

La distrofia corneal de Schnyder (SCD) es una forma rara de distrofia corneal (consulte este término) caracterizada por opacificación de la córnea o por cristales en el estroma corneal, y una disminución progresiva de la agudeza visual. (IN...