Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y escapular, que afecta particularmente a la cintura pélvica...

Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafr...

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proximales de la cintura pélvica y escapular, y frecuentemente asoc...

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferior...

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercer...

Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proximal de la musculatura de la pelvis y de la cintura escapular (...

Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y una forma sintomática en mujeres portadoras. Las enfermedades repre...

Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una distrofia muscular genética y poco frecuente caracterizada por la coexistencia de debilidad muscular escapular y peroneal de inicio tardío. Se manifiesta principalmente con debilidad distal de las extremidades inferiores y proximal d...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.