Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno clonal de las células B caracterizado por la agregación y el depósito de fibrillas de amiloide insolubles derivadas de un plegamiento incorrecto de las cadenas ligeras de inmunoglobulina monoclonal. Suele presentarse como am...

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad renal de progresión lenta que se manifiesta con proteinuria, hipertensión y disminución de la tasa de filtración glomerular, conduciendo a insuficiencia renal progresi...

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósito de amiloide en los glomérulos y médula renal, tracto gastrointestinal, hígado y bazo, y por una progresión lenta de la enfermedad. Los si...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma común de amiloidosis sistémica caracterizada por el depósito de transtiretina wild type predominantemente en el corazón y en los tejidos blandos (principalmente en la región del túnel carpiano, en el canal lumbar y en los tendo...

La miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (TTR) es una amiloidosis sistémica relacionada con TTR (ATTR) con afectación cardíaca predominante que resulta de la infiltración en el miocardio de proteína amiloide anormal...

La polineuropatía amiloide familiar (FAP) o polineuropatía amiloide transtiretina (TTR) es una neuropatía progresiva sensitivo-motora autonómica que aparece en la edad adulta. La pérdida de peso y la implicación cardiaca son frecuentes; tam...

Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por hiperpigmentación macular o reticular con lesiones hipo- e hiperpigmentadas guttata o en gotas de distribución simétrica que progresan gradualmente durante años llegando a...

La amiloidosis nodular cutánea localizada primaria (PLCNA) es la forma menos frecuente de la amiloidosis cutánea primaria (consulte este término), una enfermedad de la piel con acumulación de depósitos amiloides en la dermis, y se caracteri...

La amiloidosis cutánea hace referencia a una variedad de enfermedades de la piel que se caracterizan histológicamente por la acumulación extracelular de depósitos amiloides en la dermis. Entre las formas poco comunes se incluyen el liquen a...

Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por la aparición familiar de liquen y/o amiloidosis macular debido a la degeneración fibrilar y la apoptosis de queratinocitos basales, seguida de una conversión de masas fila...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un grupo de enfermedades renales poco frecuentes, caracterizadas el depósito de fibrillas amiloides de apolipoproteína A-I o A-II (amiloidosis AApoAI o AApoAII), lisozima (amiloidosis ALys) o de la cadena alfa del fibrinógeno A (amiloido...

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral generalizada y depósitos parenquimatosos de amiloide. Se han identificado dos subtipos: amiloidosis ABri y amilo...