Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia y retraso psicomotor con deterioro progresivo. (INSERM; ORP...

Es una astrocitopatía y una forma de la enfermedad de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, síntomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonía palatina y síntomas neurovegetativos. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede ser lo suficientemente grave como para causar rabdomiólisis...

El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. (...

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía. (INSER...

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET)

La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno...

La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e i...

Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular. Los niveles séricos de creatina cinasa (CK) aumentan entre...