Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 #633 Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET) CIE E740 OMIM 300653 Ver detalle clínico Orphanet 713 Ministerio 532 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa #631 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a PGM1-CDG (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Ver detalle clínico Orphanet 711 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa #343 Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepá... Ver detalle clínico Orphanet 370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática #7653 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarroll... CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 264580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular #3268 Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 79240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular #635 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio. (INSERM; ORPHANET) CIE E740 OMIM 300559 Ver detalle clínico Orphanet 715 Ministerio 789 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática #342 La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. (... CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular #341 El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio. (INSERM; ORPHAN... CIE E740 OMIM 232600 Ver detalle clínico Orphanet 368 Ministerio 829 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa #8425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 308520 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón #5642 Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repenti... CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 137625 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática #1579 Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimá... CIE E740 OMIM 240600 Ver detalle clínico Orphanet 2089 Ministerio 537 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa #337 La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b (ver estos términos), y que se caracteriza... CIE E740 OMIM 232200 232220 232240 Ver detalle clínico Orphanet 364 Ministerio 966 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia #3279 La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 79258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib #3280 La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término). (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 79259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8429 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Ver detalle clínico Orphanet 308621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026