Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno tumoral cutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas benignas, asintomáticas, blancas o de color carne, de inicio en la infancia, localizadas predominantemente en la cara, las orejas, el...

Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de unos nódulos, múltiples o aislados, indurados, de coloración carne o rosada, generalmente de menos de 2 cm de tamaño. Se desarrollan en la cara do...

La fibromatosis gingival hereditaria (HGF) es una hiperplasia fibrosa no inflamatoria, de progresión lenta, poco frecuente y benigna, de las encías maxilares y mandibulares que generalmente se produce con la erupción de la dentición permane...

Es una fibromatosis hialina poco frecuente caracterizada por lesiones papulonodulares de la piel (especialmente, alrededor de la cabeza y cuello), masas de partes blandas, hipertrofia gingival, contracturas en las articulaciones y lesiones...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una masa submucosa indolente de tamaño y extensión variables, que se origina, con mayor frecuencia, en la cavidad nasal anterior, afectando al tabique nasal y a la p...

Es un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva que afecta al núcleo/nervio oculomotor y/o troclear y sus músculos inervados. Los pacientes presentan una posición anómala de l...

Es una miocardiopatía restrictiva que ocurre casi exclusivamente en niños y jóvenes adultos en regiones tropicales y subtropicales. Se caracteriza por fibrosis endomiocárdica que afecta al ápex y al tracto de entrada de uno o ambos ventrícu...

Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por fibrosis progresiva de los tractos portales debido al cese de la maduración de la placa ductal de los conductos biliares intrahepáticos. Clínicamente, puede manifest...

Es una enfermedad pulmonar intersticial de mal pronóstico que se caracteriza por la formación progresiva de tejido cicatricial intrapulmonar en ausencia de una causa conocida. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja. (INSE...

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por inflamación y fibrosis potencialmente destructiva y formadora de masas en los tejidos blandos del retroperitoneo, asociada con elevación de los niveles séricos de IgG4...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.