Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. (INSERM; ORPHANET)

El fundus albipunctatus es un trastorno distrófico de la retina, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de numerosas lesiones retinianas pequeñas, redondeadas y de color blanco-amarillento que se distribuyen por toda...

El fundus pulverulentus es una forma poco frecuente de distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano que se caracteriza por mácula de aspecto granular con moteado grueso y puntiforme del epitelio pigmentario retiniano dentro de la...

El término fusariosis describe una infección superficial, diseminada y localmente invasiva de las especies patógenas del hongo Fusarium, que a menudo se encuentra en el suelo y en el agua y que se transmite a los humanos principalmente medi...

La fusión de incisivos mandibulares es una anomalía dental extremadamente rara que se caracteriza por la unión de los gérmenes de dos dientes incisivos de la primera dentición normalmente separados. Frecuentemente está asociado con hipodonc...

Es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fijación anómala, continua o discontinua, del bazo a la gónada, al epidídimo o al vaso deferente . El tipo continuo consiste en una conexión directa entre el ba...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma...

Es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. (INSERM; ORPHANET)

La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de...

Es un tumor mixto glioneuronal poco frecuente, caracterizado por un crecimiento lento y una disposición irregular de las células ganglionares neoplásicas (neuronas multipolares grandes displásicas) dentro del estroma compuesto por elementos...

El ganglioglioma es un tumor mixto neuronal-glial (compuesto por elementos neoplásicos tanto gliales como gangliónicos) poco frecuente, por lo general benigno, bien delimitado y a menudo quístico, típicamente localizado en el lóbulo tempora...

Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio principalmente supratentorial que a menudo afecta al lóbulo temporal, aunque puede aparecer en cualquier parte del sistema nervioso central. El...

El ganglioglioma nasal es un tumor poco frecuente, que se presenta en recién nacidos, con componentes neuronales y astrocíticos y que puede ser endonasal, extranasal o ambos. Se identifica normalmente como una masa nasal que puede causar di...

Es un tumor mixto neuronal-glial que representa un espectro histológico del mismo tumor. Suele consistir en una masa supratentorial quística grande, con un componente sólido periférico, caracterizadas por un estroma desmoplásico prominente...