Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad hematológica poco frecuente de origen genético y caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit del factor VIII. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica

Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, una intervención quirúrgica o una ext...

Es una forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiencia del factor VIII (actividad biológica entre 1 y 5 UI/dl) que provoca sangrado anómalo como resultado de lesiones menores o después de un traumatismo, cirugía o ext...

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit de factor IX. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma grave de hemofilia B caracterizada por una gran deficiencia del factor IX (actividad biológica

Es una forma leve de hemofilia B caracterizada por una pequeña deficiencia del factor IX (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de heridas leves, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgica...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia ar...