Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El hiperaldosteronismo familiar (HAF) es la forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) que comprende tres subtipos identificados hasta la fecha: HAF tipo I, caracterizado por hipertensión de aparición temprana, hormona adrenocorticot...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión de gravedad variable, hiperaldosteronismo sin respuesta al tratamiento con glucocorticoides, hipopotasemia variable, baja actividad de la renina plasmát...

Es una forma hereditaria y poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión grave de inicio precoz, hiperaldosteronismo sin respuesta con glucocorticoides, sobreproducción de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Las formas de aldosteronismo primario corregibles quirúrgicamente (también conocidas como hiperaldosteronismo primario) se caracterizan por hipersecreción unilateral de aldosterona y supresión de renina, asociadas con diversos grados de hip...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea que causa un déficit en la desintoxicación de amoníaco y la síntesis de arginina, caracterizado por hiperamonemia de gravedad variable. Las manifestaciones varían desde la...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asoci...

Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con ictericia durante los primeros días de vida. Por lo general...

Es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por una coloración verdosa de la piel, orina, plasma y otros fluidos (ascítico, leche materna) o de estructuras anatómicas (escleróticas) debido al aumento de los niveles...

Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosi...