Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno del metabolismo de la lisina que se caracteriza por unos niveles elevados de lisina en el fluido cerebroespinal y en sangre. También se observa sacaropinuria en grado variable. (INSERM; ORPHANET)

Es una hiperpigmentación de la piel poco frecuente, congénita o de inicio en el periodo de lactancia, caracterizada por hiperpigmentación macular, reticular (con disposición en líneas y remolinos), difusa (ocasionalmente localizada) y bilat...

La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompa...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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La hiperostosis cortical displásica es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Está caracterizada por enanismo neonatal letal con hidropesía, tórax estrecho y extremidades cortas con engrosamiento...

Es un tipo de hiperostosis craneotubular muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de huesos largos, así como de los huesos tubulares de manos y pies. Los hallazgos clínicos in...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea que se caracteriza por hiperostosis endóstica lentamente progresiva y osteoesclerosis de la base del cráneo y la calota exclusivamente, y que resulta en atrapamie...

Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por una densificación esquelética generalizada, particularmente de la calota craneal y de los huesos tubulares largos, que no se asocia con un mayor riesgo de fractura. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por inflamación estéril, crónica, predominantemente bilateral y esclerosis progresiva e hiperostosis de la articulación esternocostoclavicular, con osificación adyacente de los te...