Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por papulonódulos múltiples y, ocasionalmente, únicos, asintomáticos, lisos, de color marrón-rojizo, localizados en la cara, cuello, tronco y/o extremidades, y que presentan un infil...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por el inicio rápido de pequeñas pápulas asintomáticas de color rojizo a marrón, por lo general distribuidas simétricamente por la cara, el tronco y la parte proxima...

Es una histiocitosis, de células no-Langerhans, normolipémica y poco frecuente, caracterizada por un crecimiento progresivo de múltiples lesiones cutáneas asintomáticas y diseminadas, cuya apariencia varía desde placas amarillas hasta pápul...

Es una histiocitosis de células no Langerhans, benigna y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la infancia o la adolescencia de múltiples pápulas de color piel a marrón-rojizo, pequeñas, asintomáticas, de progresión lenta, con pred...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una inflamación granulomatosa principalmente pulmonar tras la inhalación de esporas de Histoplasma capsulatum. La gravedad clínica de la enfermedad depende del estado inmunológico del individu...

Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías f...

Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves pueden manifestarse como ciclopía, etmocefalia o cebocefalia. (IN...

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la separación de los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales, con cierta continuidad sólo en el neocórtex frontal, especialmente a nivel frontal y ventral...

Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera variable con microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en...

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las características craneofaciales incluyen hipotelorismo ocular, labio le...

Es un subtipo poco frecuente de holoprosencefalia caracterizado por una fusión de la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión neocortical frontal significativa. Las malformaciones craneofaciales d...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 (INSERM; ORPHANET)