Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1 #7024 La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infección grave y persistente de citomegalovirus (CMV) y citopenia... CIE D818 OMIM 609889 Ver detalle clínico Orphanet 231154 Ministerio 465 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC #6170 La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye do... CIE D818 Ver detalle clínico Orphanet 169090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen RELA #10545 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D818 Ver detalle clínico Orphanet 596759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia común variable #1258 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D830 OMIM 146830, 240500, 607594, 613493, 613494, 61349 Ver detalle clínico Orphanet 1572 Ministerio 1083 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con afectación cutánea #3376 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 79391 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con anomalía del factor I #6548 La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningiti... CIE D841 OMIM 610984 Ver detalle clínico Orphanet 200418 Ministerio 415 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto #8328 Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, penicil... CIE D848 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 306431 Ministerio 1082 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 #10957 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet No disponible Ministerio 2178 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B #8856 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal d #8858 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 331240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica #3474 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X o autosómico. Está caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras anomalías congénitas, con una profunda deficiencia de célul... CIE D814 Ver detalle clínico Orphanet 83471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme #8704 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano, que se presenta en la infancia con lesiones cutáneas planas diseminadas similares a verrugas. Tamb... CIE D848 Ver detalle clínico Orphanet 324294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos #10650 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D71 Ver detalle clínico Orphanet 619941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea #6446 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 183494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein #8610 La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares y vi... CIE D818 OMIM 300853 Ver detalle clínico Orphanet 317476 Ministerio 440 Actualización 29/05/2026