Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales inclu...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía laríngea congénita poco frecuente caracterizada por una dilatación anómala llena de aire del sáculo laríngeo, manteniendo la comunicación con la luz laríngea. Se localiza en el pliegue vocal falso o se extiende hacia arriba,...

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un colapso interno de la vía aérea supraglótica durante la inspiración. La anomalía se manifiesta con estridor inspiratorio y puede estar asociada a dificultades para alimentarse, di...

La larva migrans cutánea es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por la presencia de surcos cutáneos simples o múltiples, lineales o serpiginosos, eritematosos y ligeramente elevados, causados por la migración larval de v...

La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de las extremidades y renales), desmedro (pobre ganancia de peso...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor benigno poco frecuente del músculo liso que surge de las paredes de los vasos orbitarios y se caracteriza por su crecimiento lento y su naturaleza bien encapsulada. Suele localizarse en posición extraconal, manifestándose comúnm...

Es un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por una predisposición a los leiomiomas cutáneos y uterinos y, en algunas familias, al carcinoma de células renales. (INSERM; ORPHANET)

La leiomiomatosis peritoneal diseminada (LPD) se caracteriza por la proliferación en la cavidad peritoneal de múltiples nódulos benignos formados por células musculares lisas. (INSERM; ORPHANET)

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, localizada con mayor frecuencia en el retroperitoneo o en la vena cava inferior, pudiendo aparecer también en otros tejidos blandos. E...

El leiomiosarcoma de cuello de útero es un tumor mesenquimal maligno, poco frecuente, de origen en el músculo liso, que se presenta macroscópicamente como una masa grande y pobremente circunscrita que a menudo sobresale desde el canal cervi...

El leiomiosarcoma del cuerpo de útero es un tumor mesenquimal maligno y poco frecuente del músculo liso caracterizado histológicamente por células fusiformes y/o pleomórficas, que a menudo forman fascículos desorganizados, con necrosis de c...

El leiomiosarcoma de intestino delgado es un tipo poco frecuente de cáncer de intestino delgado, que se origina en las células musculares lisas dentro de la propia musculatura o la mucosa muscular, hallado con más frecuencia en el yeyuno, y...

Es una enfermedad parasitaria causada por diferentes especies del género Leishmania, transmitidas a través de la picadura de una hembra de flebótomo hematófago. El espectro clínico varía de enfermedad asintomática a una enfermedad con manif...