Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por placas eritematosas induradas, recurrentes y nódulos subcutáneos con una epidermis suprayacente normal, que aparecen predominantemente en la cara, la parte s...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El lupus eritematoso sistémico autosómico es una enfermedad autoinmune crónica, multisistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de síntomas sistémicos de lupus eritematoso en dos o más miembros de una familia. Los...

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la inflamación de cualquier sistema orgánico, de inicio previo a la edad adulta, que presenta manifestaciones clínicas altamente variables. Por lo general, sigue un cur...

Es una forma poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo crónico caracterizado por fotosensibilidad extrema con formación intermitente de placas lisas eritematosas, edematosas, urticariales, en las áreas de la piel expuestas al sol. Las les...

Es una forma monogénica poco frecuente de lupus eritematoso cutáneo caracterizada por el desarrollo de pápulas o placas eritematosas inducidas por el frío, y que se inician en la lactancia o en la infancia, predominantemente localizadas en...

Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo crónico y poco frecuente, caracterizado por pápulas y placas rojizas o violáceas, inicialmente pruriginosas (que evolucionan a dolorosas), localizadas en zonas acras (especialmente en el dorso de los...

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente, caracterizada por una luxación de la cabeza radial, generalmente posterior, o con menor frecuencia, anterior o lateral, desde su posición en la articulación humerorradial. En...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada bien por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° con limitación de la flexión (genu recurvatum congénito) o bien por una flexión permanente de la rodilla...

Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por una luxación lateral permanente de la rótula irreducible manualmente. Se presenta típicamente con contracturas en flexión de la rodilla, genu valgo, surco tr...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación de las extremidades congénita poco frecuente caracterizada por una luxación verdadera del hombro desarrollada in utero. Puede ser uni- o bilateral y por lo general se asocia a otras anomalías de la cintura escapular como...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El macroaneurisma arterial retiniano familiar es una enfermedad cardíaca, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de formación de macroaneurismas arteriales retinianos y estenosis pulmonar supravalvular concomitante...