Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno caracterizado por lesiones blancas similares a placas que afectan a la mácula respetando las áreas peripapilares de ambos ojos. Se ha descrito en cinco pacientes. En contraste con los pacientes con coroiditis serpiginosa mac...

La maculopatía tóxica por fármacos antimaláricos es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente debida a la exposición a largo plazo a cloroquinina (CQ) o hidrocloroquinina (HCQ). Se caracteriza por un desarrollo lentamente progresivo, p...

Es una queratodermia palmoplantar difusa descrita inicialmente en la Isla de Meleda caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar simétrica que se extiende progresivamente a la zona dorsal de las manos y de los pies (transgrediens). Puede...

Es un trastorno debido a un aumento en la síntesis de ácidos biliares es una enfermedad intestinal de etiología desconocida que se caracteriza por una sobreproducción de ácidos biliares que dan lugar a una diarrea acuosa crónica. (INSERM; O...

Es un trastorno metabólico de origen genético poco frecuente y potencialmente letal caracterizado por una absorción deficiente de glucosa-galactosa que produce diarrea acuosa grave y deshidratación con inicio en el período neonatal. (INSERM...

La malabsorción hereditaria de folato (HFM) es un trastorno hereditario del transporte del folato que se caracteriza por un déficit de folato sistémico y del sistema nervioso central (SNC) que se manifiesta con: anemia megaloblástica, retra...

La malacoplasia es una enfermedad inflamatoria granulomatosa multisistémica crónica caracterizada por la presencia de una o múltiples placas blandas en varios órganos del cuerpo. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad parasitaria potencialmente mortal causada por parásitos Plasmodium ( P. ) transmitidos a humanos por picaduras del mosquito Anopheles. Por lo general, está clínicamente caracterizada por episodios de fiebre, cefalea, escal...

Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una dilatación masiva de uno o más senos durales típicamente asociada con derivaciones arteriovenosas. Los tipos anatómicos comprenden el tipo lateral que afecta al bulbo de...

Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocur...

Es una malformación vascular congénita caracterizada por una dilatación del precursor embrionario de la vena de Galeno. Es una lesión esporádica que ocurre durante el desarrollo embrionario. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un amplio espectro de malformaciones que afectan al ano distal y al recto, así como a las vías urinarias y genitales, tanto en niños como en niñas. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.