Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Megauréter congénito primario (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Megauréter congénito primario (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Megauréter congénito primario (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por una lesión ocupante de espacio pigmentada benigna derivada de melanocitos leptomeníngeos. Por lo general, los síntomas muestran un inicio insidioso, y están asociados al efec...

Es un tumor poco frecuente de meninges que se genera en los melanocitos leptomeníngeos. Está caracterizada por infiltración difusa de las leptomeninges (piamadre y aracnoides) en cualquier parte del sistema nervioso central. Las característ...

La melanocitosis neurocutánea (NCM) es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso central (melanocitosis leptomeníngea) asociados con nevos melan...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa de crecimiento lento que afecta típicamente a los tendones y a las aponeurosis de las extremidades, compuesto por células poligonales o fusiformes con diferenciación m...

Es una forma de melanoma hereditario poco frecuente caracterizado por el desarrollo de un melanoma confirmado histológicamente en dos o más familiares de primer grado en una misma familia. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neoplásica agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor melanocítico en cualquier membrana mucosa. Las manifestaciones clínicas varían según la localización del tumor. (INSERM; ORPHANET)

Es un tumor meníngeo poco frecuente que se origina en los melanocitos leptomeníngeos, típicamente en la región perimedular o cervical alta, en ausencia de melanoma fuera del SNC. El tumor suele consistir en una masa sólida de pigmentación o...

Es un tumor ocular poco frecuente derivado de la coroides en el 90% de los casos y del iris y el cuerpo ciliar en el 10% restante. Clínicamente se presenta con síntomas visuales (incluyendo visión borrosa, fotopsia, miodesopsias y reducción...

Es un trastorno genético neurometabólico poco frecuente multisistético y progresivo debido a una disfunción mitocondrial y que está caracterizado por encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios que simulan ictus. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente causada por el bacilo Gram negativo Burkholderia (pseudomonas ) pseudomallei , también conocido como bacilo de Whitmore. La infección puede ser aguda, subaguda o crónica, pudiendo afectar a la pie...

La melorreostosis es un trastorno raro del tejido conectivo caracterizado por una displasia ósea esclerosante, por lo general limitada a un lado del cuerpo (raramente bilateral), que se manifiesta con dolor, rigidez, contracturas articulare...