Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de enfermedades musculares que comparten un patrón clínico con predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos. (INSERM; ORPHANET)

Es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por debilidad muscular difusa lentamente progresiva en la infancia, seguida de debilidad muscular predominantemente distal en la adolescencia y debilidad muscular de lo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y los anteriores de la mano, también llamada filaminopatía ABD distal, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por una debilidad muscular simétrica progresiva...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (INSERM; ORPHANET)

La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en los músculos tibiales anteriores y que, posteriormente, afec...

La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas de las extremidades (comenzando con una afectación del múscul...

La miopatía distal de Laing, también conocida como miopatía distal tipo 1 (MPD1), se caracteriza por una debilidad temprana y selectiva del dedo gordo del pie y de los dorsiflexores del tobillo, y un curso clínico progresivo muy lento. (INS...

Es una miopatía miofibrilar no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía de debilidad muscular distal y/o proximal de las extremidades, con afectación inicial de los músculos posteriores de...

Es una miopatía distal genética y poco frecuente caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad de la musculatura distal de las piernas y atrofia del compartimento anterior que produce pie caído, sin debilidad muscular esqueléti...

La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que prog...

La miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores es una miopatía genética distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular lentamente progresivas distal a la musculatura proximal del miembro, con...

La miopatía distal tipo Tateyama, es un trastorno de miopatía distal lentamente progresivo, genético y poco frecuente, caracterizado por atrofia y debilidad muscular limitada a los músculos pequeños de las manos y los pies (en particular, a...