Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Plasmacitoma (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por la proliferación benigna de células plasmáticas maduras junto con una tríada típica de lesiones cutáneas, hipergammaglobulinemia policlonal y linfadenopatía superficial, s...

La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y e...

Es un trastorno poco frecuente inducido por radiación caracterizado por el deterioro del sistema nervioso periférico a nivel del plexo braquial o lumbosacro después de la radioterapia. Los síntomas pueden aparecer varios meses o décadas des...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por unos pliegues cutáneos circunferenciales benignos, principalmente en las extremidades, debido al plegamiento del exceso de piel. Los pliegues suelen mejorar de forma espont...

Es un trastorno congénito poco frecuente de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisi...

Es una poiquilodermia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la formación de vésico-púsculas en las manos y en los pies en la lactancia y una dermatitis eccematoide generalizada (ambas se resuelven espontáneamente durante la infa...

La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al...

Es una enfermedad cutánea de base genética poco frecuente caracterizada por poiquilodermia generalizada con una marcada acentuación en las áreas de flexión y en las superficies extensoras, esclerosis palmoplantar, bandas hiperqueratósicas y...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una vasculitis sistémica, inflamatoria y necrotizante, poco frecuente, que afecta predominantemente a los vasos pequeños (es decir, arterias pequeñas, arteriolas, capilares, vénulas) en múltiples órganos, incluyendo el riñón, los pulmone...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente, clínicamente heterogénea, caracterizada por lesiones inflamatorias necrotizantes que afectan a vasos sanguíneos medianos, principalmente de la piel, las articulaciones, los nervios periféricos y e...

Es una forma restringida de poliarteritis nodosa (PAN, consulte este término) poco frecuente caracterizada por vasculitis cutánea y manifestaciones extracutáneas leves y transitorias, tales como leve artralgia, artritis, mialgia y, excepcio...

Es una forma poco frecuente, con frecuencia leve, de PAN que se caracteriza por una enfermedad limitada sin manifestaciones generalizadas que afecta con mayor frecuencia a la piel (PAN cutánea), cerebro, ojos, páncreas, testículos, uréter,...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.