Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Las porfirias hepáticas crónicas representan un subgrupo de porfirias caracterizadas por fotodermatitis ampollosa causada por una deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis del hemo). L...

Es una forma muy poco frecuente de porfiria hepática crónica caracterizada por fotodermatitis ampollosa. (INSERM; ORPHANET)

La porfiria de Doss o por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa (DALAD) es una forma extremadamente infrecuente de porfiria hepática aguda caracterizada por crisis neuroviscerales sin manifestaciones cutáneas. (INSERM; ORPHANET)

La porfiria variegata es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales con o sin la presencia de lesiones cutáneas. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de la piel, y la forma más frecuente de poroqueratosis, caracterizada por la presencia de varias placas anulares de pequeño tamaño con un borde queratósico característico distribuidas más frecuentemente en l...

Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por la presencia de placas anulares, únicas o múltiples, de un color pardo y de un tamaño variable ocasionalmente confluentes, con un borde queratósico característico bien definido....

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente, y una forma poco común de poroqueratosis que se presenta principalmente en la adolescencia, caracterizada por pequeñas pápulas queratósicas pruriginosas o dolorosas que aparecen inicialme...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2 (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El PPoma es un tipo de tumor endocrino pancreático (consulte este término) que hipersecreta el polipéptido pancreático (PP) pero no produce un síndrome de hipersecreción (es no funcionante) y en su lugar se presenta sólo con síntomas no esp...

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un curso grave y potencialmente mortal de infección por influenza A con dificultad respiratoria aguda. La producción de interferones de tipo I y III en respuesta al virus de...

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémic...

Es un trastorno hipertensivo del embarazo caracterizado por hipertensión de nueva aparición con proteinuria que se presenta después de las 20 semanas de gestación y que, dependiendo de si se trata de una forma leve o grave, puede presentars...