Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un subtipo poco frecuente de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso de...

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en el periodo de lactancia y que se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, marc...

La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, que pr...

Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e intelig...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (que se manifiesta con nistagmo, temblor intencional, disartr...

Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propiocepción, arreflexia, y se asocia a un marcado déficit de vi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, s...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La ataxia episódica con trastornos del habla, es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por episodios recurrentes de ataxia de frecuencia y duración variables, asociada a problemas de dicción, debilidad muscular generalizada y...

La ataxia episódica hereditaria (AE) representa un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por episodios recurrentes de ataxia y vértigo que pueden ser progresivos.En algunos casos, asocian debilidad, distonía y ataxia en el período...