Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Síndrome de Angelman (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia facial estereotipada. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de anillos de constricción, o síndrome de bridas amnióticas, es una malformación congénita de las extremidades, con una presentación clínica extremadamente variable. Se caracteriza por la presencia, ya desde el nacimiento, de ba...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con frente prominente, hipertelorismo...

Es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna), caracterizado por la asociación de aniridia con aplasia o hipoplasia patelar. La abuela presentaba también cataratas bilaterales...

Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalin...

Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus...

Es un síndrome muy poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otra...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Matthew-Wood (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples descrito en los descendientes de una pareja consanguínea y caracterizado por múltiples anomalías congénitas esqueléticas (dolicocefalia, asimetría craneal, camptodactilia, pie...

Es un síndrome perteneciente al grupo de las microftalmias sindrómicas caracterizado por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de la anomalía de Duane tipo 3 bilateral, escoliosis grave de inicio temprano, miopatía congénita con hipotonía sin debilidad muscular, retraso del desarrollo motor y talla baja. Se ha descrito...