Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Parálisis del nervio troclear
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Parálisis congénita del nervio troclear (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99664
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Parálisis oculomotora nuclear
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 100932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 9
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante compleja (...
Códigos
CIE G114
OMIM 601162
Orphanet 100990
Ministerio 1354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil sin respuesta a levodopa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Parkinsonismo juvenil atípico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 352504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Periarteritis nodosa pediátrica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Poliarteritis nodosa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 93564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Pie hendido
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANE...
Códigos
Orphanet 294994
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Pie hendido bilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANE...
Códigos
Orphanet 295126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Pie hendido unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANE...
Códigos
Orphanet 295124
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Pili canulati
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del cabello impeinable (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 719
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Plagiocefalia aislada
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis unisutural no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q673
OMIM 615314
Orphanet 35098
Ministerio 1399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Pliegue epicántico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 98573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria de Kindler-Weary
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Poiquilodermia hereditaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q818
OMIM 173650
Orphanet 306539
Ministerio 1405
- Actualización
- 29/05/2026