Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y acidosis láctica persistente. El curso de la enfermedad es v...

El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatopatía de inicio neonatal o en la infancia temprana (que se ma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una reducción importante del contenido de ADN mitocondrial debido a una deficiencia de DGUOK que se manifiesta habitualmente con insuficiencia hepática de inicio temprano, retra...

Es una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que muestra un amplio espectro fenotípico, aunque se caracteriza más frecuentemente por hipotonía, debilidad muscular proximal, debilidad facial y bulbar y retraso del desarrollo....

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la persistencia de derivados del conducto de Müller (útero rudimentario, trompas de Falopio y vagina atrésica) y otras anomalías genitales (criptorquidia, micropene) en rec...

El síndrome de dermatitis grave - alergias múltiples - desgaste metabólico es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una eritrodermia congénita con dermatitis psoriasiforme grave, ictiosis, queratodermia palmo...

Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y osificación carpotarsal avanzada. Se han distinguido dos forma...

Es un grupo de formas autosómicas recesivas poco frecuentes de ictiosis caracterizadas clínicamente por descamación superficial, asintomática y espontánea de la piel e histológicamente por un desprendimiento de las capas externas de la epid...

Es una forma de síndrome de descamación de la piel caracterizado por una distribución generalizada. Comprende dos subtipos: la forma no inflamatoria (PSS tipo A) y la inflamatoria (PSS tipo B). El PSS tipo A se caracteriza por descamación b...

Es una enfermedad de la piel poco frecuente y de origen genético caracterizada por descamación cutánea generalizada o ampollas superficiales sin cicatrización, leuconiquia, queratosis puntiforme acral que confluye en queratodermia focal que...

Es una forma de síndrome de descamación cutánea (PSS, por sus siglas en inglés) caracterizada por una descamación superficial cutánea que afecta predominantemente al dorso de las manos y de los pies. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de escamas blancas y una descamación cutánea superficial indolora...

El síndrome de descamación cutánea generalizada (PSS) de tipo B, también conocido como enfermedad de descamación de la piel (PSD), es una forma inflamatoria rara de ictiosis (ver este término) caracterizada por una descamación superficial i...

El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)