Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidosis tubular renal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Acidosis tubular renal primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de duplicación de MECP2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de duplicación Xq28 proximal (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 85281
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q796
OMIM 130000
Orphanet 90309
Ministerio 1695
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 90318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99875
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 99876
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 75501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de enfermedad del nodo sinusal-miopía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome familiar del seno enfermo (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3122
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de estatura baja-cardiopatía-anomalías craneofaciales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 1088
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de estenosis infundibulopélvica-riñón multiquístico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal (INSERM; O...
Códigos
Orphanet 1849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de exoftalmos benigno
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H052
OMIM En revisión
Orphanet 71269
Ministerio 1704
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de fibrosis muscular multifocal-vasos obstruidos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad neurológica rara (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2033
- Actualización
- 29/05/2026