Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados (INSER...
Códigos
Orphanet 2267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar medio único
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Holoprosencefalia microforma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2286
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Leigh esporádico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 255199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de linfedema-fisura palatina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Linfedema primario (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 86917
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome con malformación del sistema nervioso central como carac...
Códigos
Orphanet 101356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de macrocefalia-deficiencia inmunitaria-anemia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
OMIM En revisión
Orphanet 94061
Ministerio 1139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de malformación ectodérmica asociado a manifestaciones oculares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 98709
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de malrotación intestinal familiar-anomalías faciales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malrotación intestinal familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2454
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de McLain-Debakian
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndr...
Códigos
Orphanet 2474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de Mickleson
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de microcefalia-convulsiones-retraso del desarrollo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana (INSERM; ORPHANE...
Códigos
Orphanet 228418
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
OBSOLETO: Síndrome de microcórnea-corectopia-hipoplasia macular
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno raro de la pupila (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2535
- Actualización
- 29/05/2026