Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia po...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefalia, leves rasgos dismórficos, epilepsia y trastorno del espe...

El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, pt...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia troncal, movimientos coreiformes en tronco y extremidades...

El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamentalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, m...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo h...

El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia d...

Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome, formerly known as Wieacker-Wolff syndrome, is a severe X-linked recessive neurodevelopmental disorder characterized by severe contractures (arthrogryposis; see this term) an...

El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retra...

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipoacusia, dismorfia facial característica (incluyendo bordes s...

El síndrome de discapacidad intelectual - talla baja - trastornos de conducta - dismorfia facial es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteriza por discapacidad intelectual grave con ha...

Es una discapacidad intelectual sindrómica genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia craneofacial (frente cuadrada prominente y ancha, hipertelorismo, puente nasal deprim...

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de mas...

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales como trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trast...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psico...