Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatr...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoplasia cubital grave, ausencia de los dedos dos a cinco de la mano y pie partido. Se ha descrito en cuatro varones pertenecientes a dos generaciones de una misma familia. Se sugiere la h...

La hipoplasia del cúbito-déficit intelectual es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico de los antebrazos, pie equinovaro bilateral, aplasia o hipoplasia de todas las uñas y retraso psicomotor grave. (INSERM...

Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual...

Es un trastorno dismórfico muy poco frecuente caracterizado por hipoplasia y coloboma del cartílago alar y el telecanto descrito en 2 hermanas. No se han registrado nuevos casos con características similares desde 1976. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacimiento (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones cl...

Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congénitas asociadas a displasia del nervio óptico. No se ha obse...

Es un síndrome extremadamente poco frecuente caracterizado por hipoplasia del eje radial, atresia de coanas y estrabismo convergente. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de malformación visceral, genético, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y yeyunal, así como aplasia o hipoplasia de la vesícula biliar....

El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, po...

El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia foveal, decusación del nervio óptico con un mayo...

Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la...

Es una diabetes mellitus sindrómica poco frecuente que se caracteriza por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen la transposición de grandes vasos, en los septos ventricular o atrial, estenosis p...

Es un síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias generaciones de una misma familia. Los varones afectos también pr...