Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad inmunodesreguladora poco frecuente caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento (GHIS) representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una marcada baja estatura, asociada a tasas normales o elevadas de hormona del crecimiento (GH), y que no responden a la...

Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos, genitales ambiguos o defectos variables de la virilización en un individuo 46,XY con una capacidad de respuesta ausente o parcial a...

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA; ver término), un trastorno del desarrollo sexual (DSD), caracterizado por la presencia de genitales externos fe...

Es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) distinto del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA completo), caracterizado por un desarrollo genital anómalo en un individuo 46,XY con un desarrollo normal de los testículos y...

El síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por la asociación de inmunodeficiencia común variable, que se manifiesta con hipogammaglobu...

Es una enfermedad hepática parenquimatosa genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o la primera infancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda precipitados por una enfermedad febril. Durante l...

Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, convulsione...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda (que causan fibrosis hepática crónica y hepatoespl...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)

Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS, por sus siglas en inglés) es una anomalía congénita de la hipófisis que provoca una deficiencia hipofisaria y que se caracateriza generalmente por una triada que incluye: tallo hipofi...

El intestino corto congénito es un trastorno intestinal poco frecuente de los recién nacidos de etiología desconocida. Los pacientes nacen con un intestino delgado corto (menor de 75 cm de longitud) que compromete la absorción intestinal co...

Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis. (INSERM;...

Es un trastorno poco frecuente inducido por la radiación que resulta de la exposición de todo el cuerpo a dosis elevadas de radiación penetrante (>0,7 Gray) en un período de tiempo muy breve (normalmente minutos) y caracterizado por síndrom...