Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discinesia ciliar primaria (INSERM; ORPHANET)

El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente v...

Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalías renales y malformaciones preaxiales de las extremidades....

Es un trastorno de la conducción extremadamente infrecuente caracterizado por un intervalo PR corto (menor o igual a 120 ms) con un complejo QRS normal en el electrocardiograma asociado con la aparición de episodios de taquiarritmias auricu...

El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad....

El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatura alta de aspecto marfanoide, un marcado dismorfismo facial...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de luxación de cadera-dismorfia, es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por luxación congénita bilateral de cadera, rasgos faciales característicos (aplanamiento medio facial, hipertelorismo, epicanto, hinchaz...

Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la predisposición a una amplia variedad de cánceres, incluyendo neoplasias del tracto digestivo y urinario, el riñón, el endometrio, el ovario, el c...

Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, con trastornos del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada, fisur...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente alta, fisuras palpebrales descendente...

El síndrome de macrocefalia - paraplejía espástica - dismorfismo es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiv...

El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebr...