Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome caracterizado por: déficit intelectual profundo asociado a microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha prominente y cifo...

Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad...

Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, si...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)

El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defectos en la segmentación pulmonar y paladar hendido. (INSERM; OR...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Filippi (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración auditiva neurosensorial. Otras manifestaciones variables ad...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aó...

Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retiniana anómala y la dismorfia facial con hipotelorismo e hipoplas...

El síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo del crecimiento y retraso global del desarrollo,...

Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatr...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave, así como otras manifestaciones adicionales va...

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un grado variable de retraso psicomotor y discapacidad intelectual junto con un desarrollo deficiente o ausencia del habla, hi...