Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, que se caracteriza por una serie de anomalías del desarrollo ocular (que incluyen anoftalmia, mi...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros tr...

Es un trastorno sindrómico de microftalmia, genético y poco frecuente, caracterizado por microftalmia bilateral, generalmente asimétrica, asociada normalmente a coloboma unilateral, obesidad troncal, discapacidad intelectual de límite a lev...

Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hal...

Es un síndrome caracterizado por microftalmia, anquiloblefaron y déficit intelectual. Se ha descrito en siete pacientes varones de dos generaciones de una familia de Irlanda del Norte. El gen causal se localiza en la región Xq27-q28. El sín...

Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente de origen genético caracterizado por microftalmia congénita, ojos hundidos, ceguera, microcefalia, discapacidad intelectual grave, espasticidad progresiva y crisis epilépticas. El desarrollo...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, letal y poco frecuente, caracterizado por la asociación de la secuencia de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia y tronco arterioso persistente. Otros rasgos dismórfi...

El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de microftalmia posterior, distrofia...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito...

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, tras...

El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (...

Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de microtia bilateral, hipoacusia de grave a profunda y fisura palatina. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente, de origen genético, caracterizado por anomalías graves en manos y pies, hipoplasia de mamas y/o pezones y displasia ectodérmica (principalmente anomalías dentarias y ungueales). La hen...

El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial y con cúbito y radio particularmente cortos. Hasta la fecha...