Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 4
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fusión cutánea bilateral completa de todos los dedos, frecuentemente asociada con polidactilia (por lo general...
Códigos
CIE Q704
Orphanet 93405
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 5
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por sindactilia de tejidos blandos del tercer y cuarto dedos de la mano y del segundo y tercer dedos del pie asociada...
Códigos
CIE Q700
Orphanet 93406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 6
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral del segundo al quinto dedos de la mano, fusión de las falanges distales en una estructura con...
Códigos
CIE Q701
Orphanet 295012
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindactilia tipo 8
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral o bilateral del cuarto y quinto metacarpianos sin otras anomalías asociadas. Los pacientes pr...
Códigos
CIE Q700
Orphanet 2498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome Klippel Trenaunay Servelle
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
OMIM En revisión
Ministerio 2059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome Klippel Trenaunay Weber
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
OMIM En revisión
Ministerio 2060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 3C
El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipuci...
Códigos
CIE Q878
OMIM 220210
Orphanet 7
Ministerio 1531
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 3M
Es un trastorno de crecimiento primordial poco frecuente caracterizado por bajo peso y talla al nacimiento, grave restricción del crecimiento postnatal, perímetro cefálico elevado,...
Códigos
CIE Q871
OMIM 273750, 612921, 614205
Orphanet 2616
Ministerio 1532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 3MC
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosino...
Códigos
CIE Q878
OMIM 257920
Orphanet 293843
Ministerio 442
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 47,XYY
Es una aneuploidía de los cromosomas sexuales en la que los varones tienen un cromosoma Y adicional. Se caracteriza clínicamente por talla alta que es patente desde la infancia, ma...
Códigos
CIE Q985
Orphanet 8
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 48,XXXY
El síndrome 48,XXXY es una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizada por la presencia de dos cromosomas X extra en varones. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q981
Orphanet 96263
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome 48,XXYY
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriz...
Códigos
CIE Q988
Orphanet 10
- Actualización
- 29/05/2026