Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome antisintetasa
Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada principalmente por miositis, artritis típicamente simétrica y enfermedad pulmonar intersticial (EPI) asoc...
Códigos
CIE M358
OMIM En revisión
Orphanet 81
Ministerio 1591
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome AREDYLD
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial leve (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular...
Códigos
CIE Q878
OMIM 207780
Orphanet 1133
Ministerio 1544
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome arterial de la salida torácica
Es una forma del síndrome de salida torácica que cursa con una isquemia unilateral de las extremidades superiores. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G540
Orphanet 357107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome arteriovenoso metamérico espinal
El síndrome de Cobb se define por la asociación de lesiones vasculares cutáneas (venosas o arteriovenosas), musculares (arteriovenosas), óseas (arteriovenosas) y medulares (arterio...
Códigos
CIE Q273
OMIM En revisión
Orphanet 53721
Ministerio 1660
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217619
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217595
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome asociado al gen SATB2
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de mod...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 576278
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome asociado al gen SATB2 por un reordenamiento cromosómico
Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 251028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome asociado al gen SATB2 por una variante patogénica
Está enfermedad se describe en Síndrome asociado al gen SATB2 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 576283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome aurículo-condilar
Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandib...
Códigos
CIE Q758
Orphanet 137888
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D898
Orphanet 619367
- Actualización
- 29/05/2026