Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía #10322 Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso en el crecimiento intrauterino y post-natal, discapacidad intelectual de moderada a profunda y hepatopatía de inicio neonata... CIE K768 Ver detalle clínico Orphanet 541423 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica #9136 El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, leve retraso global d... CIE K738 Ver detalle clínico Orphanet 391366 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sinda #9328 El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo m... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 404451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómi #10711 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 633024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado al gen MYT1L #10826 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 647799 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial asociado al gen S #10709 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 633014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L #9047 Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, facies caracteristica (nariz bulbosa y macroglosia... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 369891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-inmunodeficiencia-leucoencefalopatía-hipohomocisteinemia #10654 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E721 Ver detalle clínico Orphanet 619979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6 #8969 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial inespecífica en... CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 363444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-epilepsia asociado al gen MTHFS #10555 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 Ver detalle clínico Orphanet 597874 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalias visuales-dis #10562 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 599082 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo #2259 Es un síndrome extremadamente infrecuente caracterizado por retraso del desarrollo del habla, asimetría facial leve, estrabismo e incisura transversal de lóbulo auditivo. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Ver detalle clínico Orphanet 3038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa #10276 Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, incluyendo estrechamient... CIE Q878 Ver detalle clínico Orphanet 529665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentars #10824 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 647788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardia #10737 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Ver detalle clínico Orphanet 641361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026