Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecci...

Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante poco frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, arreflexia tendinosa, debilidad distal de las extremidades, temblor en las extremidades superiores, d...

Es una embriofetopatía infecciosa que puede presentarse en lactantes como resultado de una infección materna al comienzo del embarazo y la posterior infección fetal por el virus de la rubéola. El trastorno puede provocar sordera, cataratas...

Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos de los pies anchos), talla baja, discapacidad intelectual y...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schinzel-Giedion (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurodegenerativo de origen genético y poco frecuente caracterizado por parkinsonismo juvenil, afectación piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro cognitivo. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microstomia, nariz picuda, maxil...

Es un síndrome caracterizado por sinostosis coronaluni- o bilateral, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con segmento superior y/o inferior del hélix prominente, entre otras manifestaciones menos frecuentes. (INSERM; ORPH...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Sandifer es un trastorno que provoca movimientos distónicos paroxísticos en asociación con el reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, con la hernia de hiato. (INSERM; ORPHANET)