Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo A #3286 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 OMIM 252900 Ver detalle clínico Orphanet 79269 Ministerio 1899 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo B #3287 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Ver detalle clínico Orphanet 79270 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo C #3288 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Ver detalle clínico Orphanet 79271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanfilippo tipo D #3289 Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET) CIE E762 Ver detalle clínico Orphanet 79272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Sanjad-Sakati #1751 Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hip... CIE Q871 Ver detalle clínico Orphanet 2323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Satoyoshi #2320 El síndrome de Satoyoshi es una enfermedad autoinmune multisistémica poco frecuente caracterizada principalmente por espasmos musculares dolorosos intermitentes, alopecia (total o universal en la mayoría de los casos) y diarrea persistente... CIE M358 Ver detalle clínico Orphanet 3130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Say-Barber-Miller #2321 Es un síndrome caracterizado por la asociación de características faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso del crecimiento grave postnatal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 251240 Ver detalle clínico Orphanet 3132 Ministerio 1900 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Scheie #4075 El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET) CIE E760 OMIM 607016 Ver detalle clínico Orphanet 93474 Ministerio 1902 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Schilbach-Rott #1777 El síndrome de Schilbach-Rott (SRS) es un trastorno dismórfico autosómico dominante que se caracteriza por facies dismórfica con hipertelorismo, blefarofimosis y paladar hendido, y la presencia frecuente de hipospadias en varones. (INSERM;... CIE Q878 OMIM 164220 Ver detalle clínico Orphanet 2353 Ministerio 1903 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Schinzel-Giedion #713 El síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas típicas y anomalías genitales... CIE Q870 OMIM 269150 Ver detalle clínico Orphanet 798 Ministerio 1904 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Schnitzler #2720 El síndrome de Schnitzler es un trastorno poco frecuente e infradiagnosticado en adultos que se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación de los ganglios linfáticos, fatiga, un componente monoclona... CIE L508 OMIM En revisión Ver detalle clínico Orphanet 37748 Ministerio 1905 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge #2796 El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSSP) es una displasia ectodérmica autosómica recesiva rara caracterizada por múltiples hidrocistomas apocrinos en los párpados, queratodermia palmoplantar, hipotricosis, hipodoncia y distrofia de las... CIE Q828 OMIM 224750 Ver detalle clínico Orphanet 50944 Ministerio 1906 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Schwartz-Jampel #715 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca pequeña con labios y mentón fruncidos) y condrodisplasia (co... CIE Q788 OMIM 255800 Ver detalle clínico Orphanet 800 Ministerio 1907 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Scott #720 El síndrome de Scott es un trastorno hemorrágico congénito extremadamente infrecuente caracterizado por episodios hemorrágicos debido a una alteración de la actividad coagulante plaquetaria. (INSERM; ORPHANET) CIE D698 Ver detalle clínico Orphanet 806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Síndrome de Sebastian #721 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET) CIE D694 OMIM 605249 Ver detalle clínico Orphanet 807 Ministerio 1908 Actualización 29/05/2026