Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia ectodérmica (con hipotricosis que afecta al cuero cabelludo, cejas y pestañas y anodoncia parcial), ectrodactilia y distrofia macular (que s...

Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en l...

El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) está caracterizado por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, resultando en muerte neonatal. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome endotelial iridocorneal (ICE) describe un grupo de endoteliopatías proliferativas corneales progresivas compuesto por el síndrome de Chandler, el síndrome de Cogan-Reese y la atrofia esencial del iris (consulte estos términos),...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, potencialmente mortal, caracterizada por la aparición explosiva de crisis tónico-clónicas recurrentes, multifocales y bilaterales, desencadenadas por una enfermedad febril inespecífica. El sín...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en el adulto de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperoneal, leve afectación de los músculos faciales, disfagia y ginecom...

Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Las m...

Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, aplanamiento del cuerpo vertebral y cervical y escoliosis torácica de grado variable. (INSERM; ORPHANET)