Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, siglas en inglés) es un síndrome periódico de fiebre caracterizado por fiebre recurrente, artralgias, mialgias y lesiones cutáneas blandas que duran de 1 a...

El síndrome PFAPA (fiebre periódica - estomatitis aftosa - faringitis - adenopatía) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios febriles recurrentes asociados a estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical. (INSERM; OR...

PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica...

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíacas, defectos vertebrales, anomalías del oído y defectos radia...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central y periférico. Los signos y síntomas descritos incl...

El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, f...

Es un síndrome malformativo descrito en la descendencia (hijos y nietos) de mujeres expuestas a DES durante el embarazo, que está caracterizado por malformaciones del tracto reproductivo, disminución de la fertilidad y un incremento del rie...

Este síndrome hace referencia a los síntomas y signos que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (insuficientes o excesivas) de yodo durante el embarazo. La deficiencia d...

El síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D , es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo índice de masa corporal y brazos largos, así como dedos de las...

Es una asociación de malformaciones causadas por el efecto teratogénico de la isotretinoína, un derivado sintético de la vitamina A de administración oral, que se utiliza para el tratamiento del acné quístico recalcitrante grave. La exposic...

El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los superviv...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)