Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El tras...

Es una enfermedad vascular cutánea poco frecuente caracterizada por una trombosis focal no inflamatoria recurrente de las vénulas dérmicas, predominantemente de las extremidades inferiores, que se manifiesta en la piel como prurito, pápulas...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de enfermedades hereditarias de los pequeños vasos compuesto por la vasculopatía cerebrorretiniana (CRV; por sus siglas en inglés), la retinopatía vascular hereditaria (HRV; por sus siglas en inglés) y la endoteli...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por velocidades de conducción nerviosa disminuidas en ausencia de déficits neurológicos clínicamente aparentes, anomalías de la marcha o atrofia muscular y asociad...

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por una conexión anómala congénita entre la vena cava inferior y la aurícula izquierda. Las manifestaciones clínicas dependen de la presencia y de la naturaleza de los defectos adicional...

Es una malformación vascular congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por la VCS derecha que pasa medial y dorsalmente a la raíz aórtica y drena en la aurícula izquierda. Por lo general, los afectados presentan un shunt/c...

Es una anomalía congénita poco frecuente de la vena cava superior caracterizada por una vena cava superior izquierda persistente que drena en la aurícula izquierda a través de una conexión directa con su techo, creando un cortocircuito de d...

Es una malformación vascular congénita poco frecuente de los grandes vasos caracterizada por una vena cava superior izquierda persistente que drena directamente a la aurícula izquierda, sin pasar por el seno coronario (que puede estar ausen...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar en presencia de dos válvulas semilunares normales. Puede presentarse como un hallazgo ai...

Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido am...