Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Son un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) caracterizado por una o más citopenias en sangre periférica y displasia en dos o más líneas mieloides. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de man...

Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios sim...

Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsiones y posible pérdida del conocimiento, en los primeros días...

La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neo...

Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como d...

La clinodactilia aislada familiar de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la angulación de un dedo en el plano radiocubital (co...

CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) es un trastorno neuroinflamatorio poco frecuente, caracterizado por encefalomielitis de predominio en el tronco encefálico. Por lo gene...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la estenosis segmentaria de la aorta torácica descendente o la abdominal, con afectación variable de las arterias viscerales y renales. Por lo habitual, se presenta en niños y adulto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii, endémica del sudoeste de los Estados Unidos, América Central, Sudamérica y México, y se adquiere por inhalación de artroconidia infectiva, que s...

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variabl...

Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desar...

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por convulsiones,...