Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 2 #4031 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93421 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado al gen TRPV4 #9036 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364820 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno óseo asociado al perlecano #4034 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93424 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno palpebral genético raro #10231 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno parkinsoniano genético raro #8387 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 307052 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X #11046 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E850 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2198 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X #3608 El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por... CIE E850+ Orphanet 85453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada #3073 Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al des... CIE D694 OMIM 601399 Orphanet 71290 Ministerio 1402 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno por mala posición de los párpados #4709 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno progresivo familiar de la conducción cardíaca #777 Es una enfermedad genética del ritmo cardíaco que puede evolucionar a bloqueo auriculoventricular (AV) completo. La enfermedad es asintomática o se manifiesta como disnea, mareos,... CIE I458 Orphanet 871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno raro con afectación corneal como característica principal #10144 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519288 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo #10164 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico