Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93421
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno óseo asociado al gen TRPV4
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 364820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno óseo asociado al perlecano
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93424
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno palpebral genético raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 522526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno parkinsoniano genético raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307052
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E850
OMIM En revisión
Ministerio 2198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X
El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por...
Códigos
CIE E850+
Orphanet 85453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada
Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al des...
Códigos
CIE D694
OMIM 601399
Orphanet 71290
Ministerio 1402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno por mala posición de los párpados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98567
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno progresivo familiar de la conducción cardíaca
Es una enfermedad genética del ritmo cardíaco que puede evolucionar a bloqueo auriculoventricular (AV) completo. La enfermedad es asintomática o se manifiesta como disnea, mareos,...
Códigos
CIE I458
Orphanet 871
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno raro con afectación corneal como característica principal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519288
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519329
- Actualización
- 29/05/2026