Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado #10159 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519319 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado #10153 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano hereditario sindrómico #10162 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno retiniano raro #10157 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia #7242 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebeloso... CIE G113 Orphanet 251347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil #9011 En un síndrome polimalformativo genético poco frecuente caracterizado por un fenotipo similar a Noonan asociado con un mayor riesgo de desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil... CIE C933 Orphanet 363972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen #7124 Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacida... CIE Q878 Orphanet 240760 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno sindrómico de las uñas #3356 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno sindrómico del sistema lagrimal #10137 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de lípidos #8443 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono #8438 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastornos de absorción y transporte de metabolitos #8499 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309824 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico