Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastornos del metabolismo y la excreción de la bilirrubina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309816
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79171
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306695
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307058
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del movimiento psicógenos
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la manifestación de un trastorno psiquiátrico subyacente o simulación, y que no puede ser atribuida a ninguna enferme...
Códigos
CIE F444
Orphanet 71519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del transporte de aminoácidos neutros
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308451
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos del transporte lisosomal de los aminoácidos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos dentales y periodontales raros
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 164001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos hematológicos con insuficiencia renal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93614
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos hormonales no especificados
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E349
OMIM En revisión
Ministerio 2116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato
Los trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato son enfermedades linfoproliferativas poco frecuentes asociadas a inmunodeficiencia. Están caracterizadas por prol...
Códigos
CIE D477
Orphanet 86904
- Actualización
- 29/05/2026