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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Triploidia

#2501

La triploidía es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por restricción temprana del crecimiento intrauterino y múltiples defectos congénitos que incluyen, defectos...

CIE Q927
Orphanet
3376
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Triquinelosis

#771

Es una enfermedad zoonótica parasitaria producida por el consumo de carne cruda o poco cocinada (cerdo y caza silvestre) infectada por nematodos del género Trichinella y que se car...

CIE B75
Orphanet
863
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 1 en mosaico

#1317

Es una trisomía autosómica poco frecuente caracterizada por movimientos fetales reducidos y retraso del crecimiento intrauterino, así como bajo peso al nacer y anomalías congénitas...

CIE Q921
Orphanet
1692
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 10 en mosaico

#4304

La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia...

CIE Q921
Orphanet
96063
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomia 10p

#6249

La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. (INSERM; ORPHAN...

CIE Q922
Orphanet
171929
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 12 en mosaico

#1319

La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecim...

CIE Q921
Orphanet
1698
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 12p

#1320

Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebra...

CIE Q923 OMIM En revisión
Orphanet
1699
Ministerio
752
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 13

#2503

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo fa...

CIE Q914 OMIM En revisión
Orphanet
3378
Ministerio
2128
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 14 en mosaico

#1322

La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, disca...

CIE Q921
Orphanet
1703
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 15 en mosaico

#1324

La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías card...

CIE Q921
Orphanet
1706
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Trisomía 16 en mosaico

#1326

La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso de...

CIE Q921
Orphanet
1708
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026