Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Triplicación terminal 15q
Está enfermedad se describe en Síndrome de sobrecrecimiento 15q (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q998
Orphanet 314588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Triploidia
La triploidía es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por restricción temprana del crecimiento intrauterino y múltiples defectos congénitos que incluyen, defectos...
Códigos
CIE Q927
Orphanet 3376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Triquinelosis
Es una enfermedad zoonótica parasitaria producida por el consumo de carne cruda o poco cocinada (cerdo y caza silvestre) infectada por nematodos del género Trichinella y que se car...
Códigos
CIE B75
Orphanet 863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 1 en mosaico
Es una trisomía autosómica poco frecuente caracterizada por movimientos fetales reducidos y retraso del crecimiento intrauterino, así como bajo peso al nacer y anomalías congénitas...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1692
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 10 en mosaico
La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 96063
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomia 10p
La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10. (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE Q922
Orphanet 171929
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 12 en mosaico
La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecim...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1698
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 12p
Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebra...
Códigos
CIE Q923
OMIM En revisión
Orphanet 1699
Ministerio 752
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 13
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo fa...
Códigos
CIE Q914
OMIM En revisión
Orphanet 3378
Ministerio 2128
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 14 en mosaico
La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, disca...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 15 en mosaico
La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías card...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1706
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trisomía 16 en mosaico
La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso de...
Códigos
CIE Q921
Orphanet 1708
- Actualización
- 29/05/2026